Para peneliti mengklaim telah menemukan metode tes darah yang mampu mendeteksi ribuan kondisi genetik pada janin secara aman.

Metode ini berpotensi menjadi alternatif baru untuk menggantikan pemeriksaan invasif seperti amniosentesis.

in1

>>> Marc Cucurella Resmi Pindah ke Real Madrid dari Chelsea

Teknik baru tersebut dikenal dengan istilah sekuensing janin non-invasif atau Non-Invasive Fetal Sequencing (NIFS). Teknologi ini dipaparkan dalam konferensi European Society for Human Genetics di Gothenburg.

Ilmuwan komputasi senior di Broad Institute of MIT dan Harvard University, Dr. Christopher Whelan, menyatakan bahwa metode ini menawarkan akurasi tinggi sebagai alat skrining.

"Tes ini mampu mendeteksi ribuan kondisi genetik serius, termasuk sebagian besar kondisi yang muncul pada panel sekuensing bayi baru lahir dan anomali janin utama, seperti panel anomali janin Genomics England yang terdiri dari lebih dari 2.500 gen," kata Dr Whelan.

Teknologi NIFS terbukti dapat mengidentifikasi kelainan genetik langka. Beberapa di antaranya meliputi sindrom Noonan, sindrom CHARGE, sindrom Stickler, akondroplasia, hingga fibrosis kistik.

Uji validasi dilakukan terhadap 565 kehamilan dengan rata-rata usia 17 minggu. Tim peneliti membandingkan hasil NIFS dengan prosedur konvensional seperti amniosentesis dan chorionic villus sampling (CVS).

Data riset membuktikan NIFS berhasil mendeteksi sekitar 95 hingga 99 persen varian genetik yang ditemukan lewat metode invasif.

Akurasi untuk varian yang relevan secara klinis mencapai lebih dari 97 persen.

"Contoh kondisi yang kami deteksi dalam studi validasi kami meliputi sindrom Noonan, sindrom Charge, sindrom Stickler, akondroplasia, dan puluhan gangguan genetik langka lainnya, termasuk banyak di antaranya yang diagnosis dininya dapat mengubah kehamilan, persalinan, atau perawatan bayi baru lahir," tutur Dr Whelan.