Seorang pria bernama Doug Whitney mewarisi mutasi genetik langka yang telah menghancurkan banyak anggota keluarganya.

Namun, ia justru tetap sehat secara kognitif di usia yang jauh melampaui usia rata-rata kerabatnya terserang Alzheimer.

>>> Media Vietnam Soroti Trio Naturalisasi Brasil, Timnas Indonesia Diwanti-wanti

Studi yang diterbitkan dalam Journal of Alzheimer's Disease mengungkapkan bahwa kunci ketahanannya mungkin terletak pada pekerjaannya sebagai montir mesin kapal.

Selama bertahun-tahun, Doug bekerja di ruang mesin yang panas dan pengap.

Bagi kebanyakan pembawa gen Alzheimer, penurunan kognitif dini hampir pasti terjadi, bahkan sejak usia 30 atau 40 tahun.

Namun, segelintir orang beruntung berhasil menghindari penyakit ini sepenuhnya.

Para peneliti menyebut mereka sebagai "pembawa mutasi dengan resistensi luar biasa". Doug adalah salah satu dari hanya tiga kasus terdokumentasi di dunia.

Penemuan yang Mengejutkan

Kasus Doug pertama kali menarik perhatian komunitas ilmiah ketika ia datang ke Washington University School of Medicine bersama sepupunya.

Saat itu, Doug sudah sepuluh tahun lebih tua dari usia rata-rata anggota keluarganya terserang Alzheimer.

Menurut ahli saraf Jorge Llibre-Guerra, penulis utama studi, mengetahui bahwa Doug benar-benar pembawa mutasi merupakan kejutan besar. "Sangat penting bagi saya untuk memahami ini," kata Doug.

Ibunya memiliki 13 saudara kandung, sepuluh di antaranya meninggal sebelum usia 60 tahun. Doug membawa bentuk mutasi gen PSEN2 yang diduga memicu Alzheimer dini pada banyak kerabatnya.

Namun, Doug seolah berhasil menghindari penyakit itu sepenuhnya. Apakah lingkungan kerjanya membantu membersihkan protein tau dan mencegah mutasi genetiknya aktif?

Protein Kejutan Panas: Pahlawan Tak Terduga?

Mutasi PSEN2 terkait dengan produksi berlebih protein amiloid yang menumpuk di otak dan mendorong perkembangan Alzheimer.