Konsentrasi genetik yang sama menjelaskan tingginya risiko penyakit Tay-Sachs pada populasi tersebut.

Adaptasi di Dataran Tinggi dan Arktik

Isolasi tidak hanya memusatkan risiko penyakit, tetapi juga mendorong adaptasi fisik yang luar biasa.

Populasi Sherpa di Nepal telah hidup di dataran tinggi selama berabad-abad dan mengembangkan ciri fisiologis khusus untuk memproses udara tipis.

Studi tahun 2014 di Nature Communications menunjukkan adaptasi ini muncul hanya dalam tiga milenium. Di Quebec utara, suku Nunavik Inuit menetap di Arktik 700 hingga 800 tahun lalu.

>>> Hasto PDIP Minta NU Dijauhkan dari Politik Praktis Jelang Muktamar

Genom mereka menunjukkan adaptasi untuk memetabolisme lemak dan protein secara efisien, namun risiko aneurisma serebral juga meningkat.

Papua Nugini mewakili babak isolasi yang lebih tua. Populasi dataran tinggi dan dataran rendah telah terpisah selama hampir 50.000 tahun.

Penelitian tahun 2024 mengungkap kedua kelompok mewarisi varian genetik dari Denisovan, kerabat manusia purba, dengan beberapa varian membantu pertahanan kekebalan dan lainnya mendukung kelangsungan hidup di dataran tinggi.

Jendela untuk Penemuan Medis

Bagi peneliti medis, gen pool tertutup ini menawarkan jalur yang lebih jelas untuk mengidentifikasi gen penyebab penyakit.

Di wilayah Antioquia, Kolombia, sebuah keluarga besar membawa mutasi spesifik pada gen PSEN1 yang dikenal sebagai mutasi Paisa.

Mutasi ini memicu Alzheimer onset dini, dengan gejala muncul pada usia rata-rata 49 tahun.

Penelitian selama puluhan tahun dengan keluarga ini membantu ilmuwan merancang strategi intervensi dini untuk penyakit neurodegeneratif.

Warisan genetik Finlandia juga unik. Konsentrasi genetik demografis berulang sepanjang sejarah Finlandia menyebabkan tingkat sifat resesif spesifik yang lebih tinggi.