Inovasi medis terbaru menghadirkan metode pemeriksaan kandungan yang lebih aman untuk mendeteksi kondisi genetik pada janin. Prosedur ini hanya memanfaatkan sampel darah dari ibu hamil.

Teknik yang disebut sekuensing janin non-invasif (NIFS) ini diklaim mampu mengidentifikasi ribuan masalah genetik serius pada fase perkembangan janin.

>>> Bank Indonesia Diprediksi Tahan Suku Bunga Acuan Hari Ini

Temuan ini akan dipaparkan dalam pertemuan European Society for Human Genetics di Gothenburg.

Dr. Christopher Whelan, ilmuwan komputasi senior di Broad Institute of MIT dan Harvard, menjelaskan bahwa tes ini dapat mendeteksi kelainan langka seperti sindrom Noonan, sindrom CHARGE, sindrom Stickler, akondroplasia, dan fibrosis kistik.

Akurasi Tinggi Dibanding Prosedur Invasif

Akurasi NIFS diuji melalui riset validasi yang melibatkan 565 perempuan dengan rata-rata usia kehamilan 17 minggu.

Hasilnya, NIFS berhasil mengidentifikasi 95 hingga 99 persen variasi genetik yang ditemukan lewat prosedur invasif seperti amniosentesis dan CVS.

Tingkat akurasi untuk varian yang relevan secara klinis bahkan mencapai di atas 97 persen.

"Contoh kondisi yang kami deteksi meliputi sindrom Noonan, sindrom Charge, sindrom Stickler, akondroplasia, dan puluhan gangguan genetik langka lainnya," ujar Dr. Whelan.

>>> Kualitas Laga Piala Dunia 2026 Ghana vs Panama Dikritik Pedas

Selama ini, diagnosis genetik prenatal akurat harus melalui tindakan invasif seperti amniosentesis yang berisiko keguguran dengan rasio satu dari 200 kehamilan.

Risiko ini membuat banyak ibu hamil enggan melakukan pemeriksaan meski ada indikasi medis.

Teknologi NIFS hadir sebagai solusi karena hanya menggunakan sampel darah ibu. Prosedur ini direkomendasikan untuk kehamilan yang menunjukkan indikasi keanehan pada pemeriksaan USG.

Meskipun hasilnya menjanjikan, cakupan pemeriksaan genetik yang luas memicu kekhawatiran.

Profesor Angus Clarke dari Cardiff University mengingatkan bahwa pelacakan genetik yang terlalu luas bisa memunculkan data variasi genetik yang belum diketahui arti klinisnya, berpotensi memicu kepanikan psikologis.

>>> Adaro Andalan Indonesia Bayar Dividen Final Rp 3,6 Triliun

Para ahli menegaskan riset lanjutan masih dibutuhkan sebelum NIFS diimplementasikan secara luas. Namun, hasil awal ini menjadi fondasi krusial bagi pengembangan pemeriksaan prenatal yang aman.