Seorang bayi laki-laki berjuluk KJ menjadi pasien pertama di dunia yang menerima terapi edit gen yang dipersonalisasi, disesuaikan dengan DNA-nya sendiri.

Terapi ini diberikan saat ia berusia sembilan bulan di Rumah Sakit Anak Philadelphia (CHOP), Amerika Serikat. Hasilnya dipublikasikan di New England Journal of Medicine.

>>> Rajin Olahraga Bisa Tingkatkan IQ Anak, Terbukti Secara Ilmiah

KJ lahir dengan defisiensi carbamoyl-phosphate synthetase I (CPS1), kelainan metabolisme ultra-langka yang hanya menyerang satu dari 1,3 juta bayi baru lahir.

Penyakit ini disebabkan oleh mutasi yang menonaktifkan enzim hati penting. Akibatnya, tubuh tidak bisa memecah limbah nitrogen, sehingga amonia beracun menumpuk di darah.

Jika tidak ditangani, amonia mencapai otak dan menyebabkan kerusakan saraf permanen, koma, atau kematian.

Perawatan standar hanya mengandalkan diet ketat rendah protein dan obat pengikat amonia. Regimen ini membuat bayi cukup stabil untuk bertahan hingga transplantasi hati.

Namun, mencari donor yang cocok memakan waktu berbulan-bulan. Separuh dari bayi dengan kondisi ini meninggal sebelum sempat menjalani operasi.

Memperbaiki 'Salah Ketik' pada Kode Genetik

Rebecca Ahrens-Nicklas, ahli genetika dan dokter anak di CHOP, mengusulkan alternatif kepada orang tua KJ.

Ia menyarankan penggunaan base editing, bentuk edit gen yang presisi, untuk memperbaiki cacat pada sumber biologisnya.

Terapi CRISPR tradisional bertindak seperti gunting molekuler, memotong kedua untai DNA untuk menonaktifkan gen atau menyisipkan kode baru.

Terapi ini biasanya menargetkan populasi pasien yang luas.

Base editing beroperasi dalam skala mikroskopis, memperlakukan mutasi seperti salah ketik dalam dokumen teks.

Alih-alih memotong DNA, alat biokimia mengubah satu huruf kimia dari tiga miliar dalam genom manusia, mengembalikan fungsi normal enzim hati.