>>> WhatsApp Tunjuk Pendiri CRED Kunal Shah sebagai Kepala Baru Gantikan Will Cathcart

Karena kesalahan genetik KJ unik baginya, tim harus merancang terapi dari awal. Koalisi internasional peneliti akademis dan perusahaan bioteknologi bergerak untuk mendesain, memproduksi, dan menguji terapi khusus ini.

Tim mengemas mesin base editing di dalam nanopartikel lipid mikroskopis, yang melindungi obat dalam aliran darah dan mengarahkannya langsung ke sel hati.

Seluruh proses pengembangan memakan waktu enam bulan, skala waktu yang sebelumnya dianggap mustahil untuk terapi genetik tingkat klinis.

“Kecepatan dalam mereproduksi sistem CRISPR tingkat klinis untuk penyakit genetik belum pernah terjadi di bidang kami,” kata Fyodor Urnov, direktur ilmiah di Innovative Genomics Institute, UC Berkeley.

Tanda Klinis Awal yang Positif

KJ menerima infus dosis rendah pertamanya pada 25 Februari. Ia mentoleransi kadar protein diet normal sambil tetap menjalani pengobatan rutin.

Dua puluh dua hari kemudian, dokter memberikan dosis kedua. Setelah perawatan kedua, kadar amonia KJ tetap stabil, sehingga dokter bisa memotong setengah dosis obat hariannya.

Yang penting, bayi itu berhasil melewati infeksi virus masa kanak-kanak biasa tanpa mengalami lonjakan amonia mendadak yang mengancam jiwa, yang biasanya memicu rawat inap pada pasien CPS1.

KJ telah menerima infus ketiga.

Tim medis menekankan bahwa masih terlalu dini untuk menyatakan pasien sembuh, namun data awal menunjukkan manfaat klinis yang jelas.

Karena banyak perusahaan swasta dan lembaga riset menyumbangkan jasa dan bahan untuk uji coba satu pasien ini, biaya komersial sebenarnya dari terapi tersebut tidak diketahui.

Namun, keberhasilan ini membuktikan bahwa pengobatan genetik yang dipersonalisasi dapat diterapkan dalam jangka waktu yang sesuai dengan urgensi penyakit anak yang fatal.

>>> Biji Moringa Mampu Hilangkan 98% Mikroplastik dari Air, Tantang Teknologi Modern

“Saya berharap demonstrasi bahwa mungkin untuk mengembangkan terapi edit gen yang dipersonalisasi untuk satu pasien hanya dalam beberapa bulan akan menginspirasi orang lain untuk melakukan hal yang sama,” kata Kiran Musunuru, ahli jantung dan peneliti edit gen di University of Pennsylvania.