Osteogenesis imperfecta (OI) bukan sekadar penyakit yang membuat anak mudah patah tulang.

Pada kondisi berat, kelainan bawaan ini bahkan bisa menyebabkan tulang bayi patah sejak masih di dalam kandungan.

>>> Ironis, Kebengisan Genghis Khan Justru Sempat Mendinginkan Bumi

Karena tergolong langka, OI kerap tidak disadari.

Banyak orang tua mengira anak hanya terlalu aktif atau sering jatuh, padahal tulangnya rapuh akibat kelainan genetik yang memengaruhi pembentukan kolagen.

Dokter Spesialis Bedah Ortopedi dan Traumatologi Eka Hospital Cibubur, Gabriel Klemens Wienanda, menjelaskan bahwa OI adalah kelainan bawaan yang membuat struktur tulang tidak sempurna.

Akibatnya, kekuatan tulang jauh di bawah normal.

"Osteogenesis Imperfecta itu nama penyakit, di mana dia punya beberapa grade. Ada grade yang terberat, sampai grade yang paling ringan.

Sampai grade yang terberat itu adalah di mana mereka patah dalam kandungan, bahkan bisa meninggal dalam kandungan," kata Gabriel.

Pada kasus sangat berat, tulang janin bisa patah sebelum lahir. Bahkan, sebagian kasus berisiko menyebabkan kematian di dalam kandungan.

Ada pula bayi yang baru diketahui menderita OI saat proses persalinan. Karena tulangnya sangat rapuh, patah tulang bisa terjadi ketika bayi dilahirkan.

Gabriel menekankan pentingnya pemeriksaan kehamilan rutin untuk mendeteksi kemungkinan kelainan pada janin sedini mungkin.

Jangan Anggap Semua Patah Tulang karena Anak Aktif

Pada kasus yang lebih ringan, OI biasanya baru terdeteksi saat anak mulai tumbuh.

>>> Karni Ilyas Resmi Jadi Komisaris Independen DEWA, Anak Usaha Grup Bakrie

Orang tua sering mengira anak patah tulang karena terlalu aktif bermain, padahal patah tulang bisa terjadi tanpa benturan berarti.

"Tidak jatuh, tidak sedang bermain, hanya berdiri, tetapi tulangnya patah karena memang kualitas tulangnya sangat lemah," jelas Gabriel.